今年3月1日起，我國將全面執行《2020年國家醫保藥品目錄》，其中，七種罕見病治療藥物納入了國家醫保目錄。“這對罕見病患者和他們的家庭來說，是莫大的福音。”首都醫科大學附屬北京天壇醫院副院長賈旺說。
“罕見病雖然發生率低，但患者身體上承受的痛苦卻很大。并且，鑒于很多罕見病具有家族遺傳性，往往導致一人患病，困擾整個家族。”賈旺說。
罕見病又稱“孤兒病”，病種很多，常常危及身體健康和生命安全。2008年2月29日，歐洲罕見病組織發起第一屆國際罕見病日，并將此后每年2月的最后一天定為國際罕見病日，今年2月28日是第十四個國際罕見病日。
其實，罕見病并不罕見。第二屆罕見病診療與保障專家委員會顧問、北京大學第一醫院副院長丁潔在接受記者采訪時表示，就某個病種來講，罕見病似乎比常見病要少，但罕見病涉及的病種很多，加起來就不罕見了。另一個，我國人口基數非常龐大，所以任何一種罕見病的患病人群加起來，數量也是非常大的。第三，隨著醫學科學技術的進步，越來越多的未知疾病被診斷，其中罕見病占了大多數。
丁潔說，其實，將近80%的罕見病都是遺傳所導致的，其中，很多都是由單基因突變所導致，也就是說，人類在進化過程中，基因總是在不斷地發生變異。因此，基因突變導致的疾病會不斷出現，可能在我們周邊就有罕見病的患者。
隨著我國經濟社會發展水平不斷提高，人們對健康的重視程度日益提高，罕見病逐步被人們所關注的同時，也推動了相關領域的發展。“罕見病領域是提升我國醫療服務水平、實現跨越式發展的一個抓手，能夠倒逼企業提高新藥研發、生物醫藥創新能力，從而做強做大醫藥產業。”北京大學藥學院藥事管理與臨床藥學系教授、北京大學醫藥管理國家研究中心主任史錄文表示。
據國家醫保局消息，目前，絕大多數罕見病對癥治療藥品以及血友病、特發性肺纖維化、肌萎縮側索硬化癥等罕見病用藥已在醫保目錄中。同時，限于經濟社會發展水平和醫保基金支撐能力，部分價格非常昂貴的罕見病治療藥物，尚未能納入醫保用藥范圍。按照相關部署，醫保部門已啟動了新一輪醫保目錄調整工作，將根據基金支付能力適當調整目錄范圍，更好滿足參保群眾用藥需求。
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